Mat-1.600 Laskennallisen tieteen ja
tekniikan seminaari
8.3.2004 14.15
U322
Vesa Ollikainen, CSC
Geenikartoituksen
laskennallisia haasteita
Perinnöllisten sairauksien alttiusgeenien kartoitus
geenimerkkiaineistoista on haastava laskennallinen ongelma, jolla on
sovelluksia sairauksien diagnostiikassa ja
lääkeainesuunnittelussa.
Alttiusgeenien etsimiseksi on kaksi lähestymistapaa:
perheaineistoihin perustuva kytkentäanalyysi sekä
väestöhistoriaa hyödyntävä
assosiaatioanalyysi. Molemmat lähestymistavat nojautuvat ihmisen
meioosin laskennalliseen mallintamiseen.
Tässä esitelmässä tutustumme kytkentä- ja
assosiaatioanalyysin perusajatuksiin, menetelmiin sekä erilaisiin
simulaatiokoneistoihin, joilla jäljitellään datan
syntymekanismia (väestöhistoriaa, periytymistä,
riskitekijöiden ja sairauden välistä riippuvuutta) ja
saadaan empiirinen arvio joko havaitun geenikartoitustuloksen
tilastollisesta merkitsevyydestä tai aiotun koeasetelman
tilastollisesta voimasta.